￭用語　軟骨無形成症
#58990;遺伝子の突然変異で軟骨の形成が不十分になり、低身長が生じる先天性疾患 　軟骨無形成症とは、遺伝子の突然変異によって起こる先天性の骨の疾患。難病に認定されています。 　手足が短いため..
タグ： 軟骨無形成症 用語（な行） 用語 健康創造塾 新生児仮死 臍ヘルニア 内分泌科 ヌーナン症候群 血液型不適合妊娠 ターナー症候群

￭用語　軟骨無形成症
#58990;遺伝子の突然変異で軟骨の形成が不十分になり、低身長が生じる先天性疾患 　軟骨無形成症とは、遺伝子の突然変異によって起こる先天性の骨の疾患。難病に認定されています。 　手足が短いため..
タグ： 用語（な） 軟骨無形成症 先天性風疹症候群 シモンズ病 パトー症候群 新生児黄疸 13トリソミー症候群 常染色体トリソミー ＸＯ症候群 ＸＸＸ症候群

￭用語　スーパー女性症候群
#59013;女性だけにみられる性染色体異常で、言葉の障害や運動機能の遅れがみられる疾患 　スーパー女性症候群とは、染色体異常のうちの性染色体異常の疾患で、女性にだけ起こる先天的な疾患群。ＸＸＸ症..
タグ： 用語（す） スーパー女性症候群 スーパー男性症候群 新生児仮死 臍ヘルニア 内分泌科 ヌーナン症候群 血液型不適合妊娠 ターナー症候群 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）

￭用語　猫鳴き症候群
#59042;５番染色体の短腕の欠損により引き起こされ、新生児が猫の鳴き声に似た泣き声を発する重度の先天性障害 　猫（ねこ）鳴き症候群とは、22対ある常染色体のうち、５番染色体の短腕（５ｐ）の一部..
タグ： 下垂体性小人症 用語（ね） 水頭症 猫鳴き症候群 新生児仮死 臍ヘルニア 内分泌科 ヌーナン症候群 血液型不適合妊娠 ターナー症候群

￭用語　ＸＹＹ症候群
#59133;男性だけにみられる性染色体異常で、背が高く、言語発達の遅れがみられたりする疾患 　ＸＹＹ症候群とは、染色体異常のうちの性染色体異常の疾患で、男性にだけ起こる先天的な疾患群。スーパー男..
タグ： 性染色体モノソミー ＸＯ症候群 ＸＸＸ症候群 ＸＹＹ症候群 先天性風疹症候群 性染色体異常 レジューン症候群 クリグラー・ナジャール症候群 常染色体部分モノソミー 性染色体トリソミー

￭用語　スーパー男性症候群
#59133;男性だけにみられる性染色体異常で、背が高く、言語発達の遅れがみられたりする疾患 　スーパー男性症候群とは、染色体異常のうちの性染色体異常の疾患で、男性にだけ起こる先天的な疾患群。ＸＹ..
タグ： レジューン症候群 常染色体部分モノソミー クリグラー・ナジャール症候群 体質性黄疸 新生児仮死 血液型不適合妊娠 先天性ビリルビン代謝異常症 母子血液型不適合妊娠 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症） クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）

￭用語　内分泌科
#58982;甲状腺などホルモンを作る臓器の疾患と、糖尿病などの代謝性疾患を治療する診療科 　内分泌科とは、ホルモンの異常による疾患、および代謝の異常に関する疾患を診察し、治療する診療科。一般には..
タグ： 健康創造塾 用語 用語（な行） 内分泌科 風疹（三日ばしか） シモンズ病 軟骨無形成症 先天性風疹症候群 新生児黄疸 パトー症候群