☐用語　アイカルディ症候群
#58993;脳梁欠損、網脈絡膜裂孔、点頭てんかんを特徴とする神経発達疾患 　アイカルディ症候群とは、背景に神経系の発達の不具合があると想定されている神経発達疾患。脳梁（のうりょう）欠損、網脈絡膜..
タグ： 用語 健康創造塾 軟骨無形成症 巨人症 性染色体異常 新生児テタニー 新生児メレナ アペール症候群 クラインフェルター症候群 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）

☐用語　アンジェルマン症候群
#58993;主に神経系に関係した症状を示す遺伝子疾患 　アンジェルマン症候群とは、主に神経系に関係した症状を示す遺伝子疾患の一つ。1965年に、イギリスの医師ハリー・アンジェルマン博士が初め..
タグ： 先天性緑内障（牛眼） 先天性心臓病 先天性白皮症 用語（あ） 用語（あ行） 用語 アンジェルマン症候群 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症） 先天性ビリルビン代謝異常症 先天性風疹症候群

☐用語　ウェルナー症候群
#58992;早老症の一つで、さまざまな生理的老化現象に似た症状を示す遺伝病 　ウェルナー症候群とは、生理的老化現象が通常よりも早い時間軸の中で出現する早老症の一つ。1904年に、ドイツのオットー..
タグ： 先天性風疹症候群 ヌーナン症候群 先天性再生不良性貧血 下垂体前葉機能低下症 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症） 猫鳴き症候群 巨人症 健康創造塾 用語 ウェルナー症候群

￭用語　愛情遮断症候群
#59021;子供が十分な愛情を感じられないまま育ち、成長や発達の遅れを生じる状態 　愛情遮断症候群とは、母子関係や家族関係の問題によって、子供が十分な愛情を感じられないまま育った結果、成長や発達..
タグ： 風疹（三日ばしか） 尖頭合指症候群 性染色体異常 巨人症 特発性正常圧水頭症 軟骨無形成症 下垂体前葉機能低下症 小人症 下垂体性小人症 先天性風疹症候群

￭用語　遺伝性不整脈
#58993;比較的若い世代が致死性不整脈を発症し、心臓突然死を引き起こす可能性のある疾患群 　遺伝性不整脈とは、比較的若い世代において致死性不整脈を発症し、心臓突然死を引き起こす可能性のある難治..
タグ： 先天性風疹症候群 先天性ビリルビン代謝異常症 先天性白皮症 アンジェルマン症候群 先天性膣欠損 先天性水頭症 先天性心臓病 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症） 先天性気管狭窄症 先天性ＱＴ延長症候群

￭用語　狭頭症
#59023;頭蓋骨が先天的に小さく、変形を伴う症状 　狭頭症とは、頭を形作る骨格である頭蓋骨（とうがいこつ）が先天的に小さく、変形を伴う症状。小頭症、頭蓋骨縫合早期癒合症とも呼ばれます。 　乳..
タグ： 脊椎披裂 狭頭症 用語 用語（か行） 用語（き） 健康創造塾 水無脳症 脳水腫 新生児仮死 ソトス症候群

￭用語　巨頭症
#59023;さまざまな疾患を背景に、頭が異常に大きくなる病状 　巨頭症とは、さまざまな疾患を背景にして、乳幼児の頭が通常の大きさよりも異常に大きくなる病状。 　頭の大きさは、頭の周囲の一番大..
タグ： 用語 巨頭症 用語（き） 健康創造塾 用語（か行） 水無脳症 脳水腫 ソトス症候群 脊椎披裂 常染色体部分モノソミー

￭用語　ソトス症候群
#59023;遺伝子の機能異常により、大頭、過成長、骨年齢促進、発達の遅れなどを示す症候群 　ソトス症候群とは、さまざまな身体的異常を引き起こす先天異常症候群。脳性巨人症とも呼ばれます。 　19..
タグ： 健康創造塾 用語（そ） ソトス症候群 用語（さ行） 用語 脳水腫 水無脳症 脊椎披裂 パトー症候群 13トリソミー症候群

￭用語　頭蓋骨縫合早期癒合症
#59023;頭蓋骨が先天的に小さく、変形を伴う症状 　頭蓋骨（とうがいこつ）縫合早期癒合症とは、頭を形作る骨格である頭蓋骨が先天的に小さく、変形を伴う症状。小頭（しょうとう）症、狭頭症とも呼ばれ..
タグ： 常染色体トリソミー 13トリソミー症候群 下垂体性巨人症 水無脳症 嚢胞性二分脊椎 脳性巨人症 頭蓋骨縫合早期癒合症 用語 用語（た行） 用語（と）

￭用語　小頭症
#59023;頭蓋骨が先天的に小さく、変形を伴う症状 　小頭（しょうとう）症とは、頭蓋骨（とうがいこつ）が先天的に小さく、変形を伴う症状。狭頭症、頭蓋骨縫合早期癒合症とも呼ばれます。 　乳児の頭..
タグ： 小頭症 用語 用語（さ行） 用語（し） 健康創造塾 ソトス症候群 無脳症 正常圧水頭症 特発性正常圧水頭症 ジカ熱

￭用語　脳性巨人症
#59023;遺伝子の機能異常により、大頭、過成長、特徴的な顔付き、発達の遅れなどを示す症候群 　脳性巨人症とは、さまざまな身体的異常を引き起こす先天異常症候群。ソトス症候群とも呼ばれます。 　..
タグ： 脳性巨人症 用語 用語（な行） 用語（の） 健康創造塾 ＸＯ症候群 常染色体トリソミー 二分脊椎 水頭症 無脳症

￭用語　嚢胞性二分脊椎
#58992;先天的に脊椎骨が形成不全となって起きる神経管閉鎖障害 　嚢胞性二分脊椎（のうほうせいにぶんせきつい）とは、先天的に脊椎骨（椎骨）が形成不全となって起きる神経管閉鎖障害の一つ。顕在性二..
タグ： 新生児メレナ 巨人症 嚢胞性二分脊椎 用語 用語（な行） 用語（の） 健康創造塾 臍肉芽腫 新生児テタニー 性染色体異常