☐用語　アンジェルマン症候群
#58993;主に神経系に関係した症状を示す遺伝子疾患 　アンジェルマン症候群とは、主に神経系に関係した症状を示す遺伝子疾患の一つ。1965年に、イギリスの医師ハリー・アンジェルマン博士が初め..
タグ： 先天性緑内障（牛眼） 先天性心臓病 先天性白皮症 用語（あ） 用語（あ行） 用語 アンジェルマン症候群 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症） 先天性ビリルビン代謝異常症 先天性風疹症候群

￭用語　愛情遮断症候群
#59021;子供が十分な愛情を感じられないまま育ち、成長や発達の遅れを生じる状態 　愛情遮断症候群とは、母子関係や家族関係の問題によって、子供が十分な愛情を感じられないまま育った結果、成長や発達..
タグ： 風疹（三日ばしか） 尖頭合指症候群 性染色体異常 巨人症 特発性正常圧水頭症 軟骨無形成症 下垂体前葉機能低下症 小人症 下垂体性小人症 先天性風疹症候群

￭用語　遺伝性不整脈
#58993;比較的若い世代が致死性不整脈を発症し、心臓突然死を引き起こす可能性のある疾患群 　遺伝性不整脈とは、比較的若い世代において致死性不整脈を発症し、心臓突然死を引き起こす可能性のある難治..
タグ： 先天性風疹症候群 先天性ビリルビン代謝異常症 先天性白皮症 アンジェルマン症候群 先天性膣欠損 先天性水頭症 先天性心臓病 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症） 先天性気管狭窄症 先天性ＱＴ延長症候群

￭用語　低出生体重性低身長症
#58956;極めて小さく生まれ、３歳を過ぎても身長が一定の基準に追い付かない低身長症 　低出生体重性低身長症とは、妊娠週数（在胎週数）の割に極めて小さく生まれ、３歳を過ぎても身長が一定の基準に追..
タグ： 新生児メレナ 魔乳 新生児月経 多趾症 大田原症候群 新生児落屑 合趾症 合指症 クルーゾン症候群 猫鳴き症候群

￭用語　新生児落屑
#59102;新生児の皮膚がポロポロと剥がれ落ちる状態 　新生児落屑（らくせつ）とは、新生児の皮膚の表面がカサカサになってむけ、はがれ落ちる状態。新生児皮膚落屑とも呼ばれます。 　まるで脱皮の..
タグ： 狭頭症 大頭症 脳性巨人症 下垂体性巨人症 産瘤 脳水腫 無頭蓋症 水無脳症 外脳症 潜在性二分頭蓋

￭用語　ソトス症候群
#59023;遺伝子の機能異常により、大頭、過成長、骨年齢促進、発達の遅れなどを示す症候群 　ソトス症候群とは、さまざまな身体的異常を引き起こす先天異常症候群。脳性巨人症とも呼ばれます。 　19..
タグ： ソトス症候群 用語 用語（そ） 用語（さ行） 健康創造塾

￭用語　裂手症
#59027;手の中央部分の指が欠損して、指間にＶ字状の切れ込みが生じ、手指が２つに裂けたような外観を示す疾患 　裂手（れっしゅ）症とは、手の先天異常で、手の中指（第３指）が欠損して、指間（指の股..
タグ： 無頭蓋症 水無脳症 脳水腫 裂手症 無脳症 眼瞼外反症 脳瘤 耳硬化症 尖頭合指症候群 内耳炎

￭用語　裂足症
#59032;足の中央部分の足指が欠損して、指間にＶ字状の切れ込みが生じ、足指が２つに裂けたような外観を示す疾患 　裂足（れっそく）症とは、足の先天異常で、足の中指（第３指）が欠損して、指間（指の..
タグ： 正常圧水頭症 水頭症 尖頭合指症候群 悪性外耳道炎 後天性水頭症 大頭症 先天性水頭症 下垂体性巨人症 脳性巨人症 小人症

￭用語　裂足症
#59032;足の中央部分の足指が欠損して、指間にＶ字状の切れ込みが生じ、足指が２つに裂けたような外観を示す疾患 　裂足（れっそく）症とは、足の先天異常で、足の中指（第３指）が欠損して、指間（指の..
タグ： 用語（れ） 小人症 巨頭症 外耳道湿疹 口唇口蓋裂 内耳炎 尖頭合指症候群 耳硬化症 脳瘤 眼瞼外反症

￭用語　口唇口蓋裂
#59129;上唇の一部に裂け目が現れたり、上顎に破裂が現れたりする先天性異常 　口唇口蓋裂（こうしんこうがいれつ）とは、上唇（うわくちびる）の皮膚の一部に裂け目が現れる状態の口唇裂と、口と鼻を..
タグ： 眼瞼外反症 耳硬化症 内耳炎 外耳道湿疹 兎唇 化膿性耳下腺炎 口唇口蓋裂 二分頭蓋 神経管閉鎖性障害 キアリ奇形

￭用語　兎眼
#59025;顔面神経まひにより、目を閉じることができなくなり、目の表面が乾燥する疾患 　兎眼（とがん） とは、顔面神経まひが原因で、目を閉じることができなくなり、目の表面が乾燥する疾患。 　兎..
タグ： 兎眼 用語 用語（と） 用語（た行） 健康創造塾 眼瞼外反症 三つ口 無頭蓋症 耳石浮遊症 航空性中耳炎

￭用語　口唇裂
#59129;上唇の一部に裂け目が現れる先天性異常 　口唇裂とは、上唇（うわくちびる）の皮膚の一部に裂け目が現れる先天性異常。唇裂、兎唇（としん）とも呼ばれ、三つ口とも俗称されます。 　妊娠初期..
タグ： 急性化膿性限局性外耳道炎 悪性外耳道炎 兎眼 航空性中耳炎 耳石浮遊症 無頭蓋症 三つ口 耳せつ 肉芽腫性鼓膜炎 水疱性鼓膜炎