中学３年間の「歌舞伎症候群」原因究明のニュース

本題の前に
ついに、Azusaがこわれた !
朝、起床の声かけをすると、布団の中から「学校」と聞き返す。
残念ながら「ない」と答えると、「グーッ、グーッ」と独り言を言い、狸寝入りする。

在学３年間で、歌舞伎症候群の原因が究明されました。この病気の発見から３０年目のことでした。
以前から「遺伝子異常」ではないかと遺伝子検査による原因究明が行われていました。
発見のきっかけは、第３世代のゲノム解析法「エクソンシークエンス法」の活用で、この方法による最初の原因究明例となったそうです。
また、この解析法を用いて、今まで原因不明だったいくつかの病気の原因が発見されているそうです。
３年間の原因究明のトピックスを古い順に列記すると
(2009.11.23)　再び、北米ネットワークより遺伝子解析協力の依頼がありました 。
　　理由は、「四肢奇形障害」と「歌舞伎症候群」の関連性に着目し、遺伝子解析の協力依頼があった。
　　2003年に ボストン大学で検査済みで、そちらからデータを取得するよう返信した。

(2010.05.13) 「歌舞伎症候群の責任遺伝子発見」の知らせが舞い込みました
(2010.08.16)　米ワシントン大学の研究グループは，エクソンシークエンス法という新しいゲノム解析法を用いて，MLL2を歌舞伎症候群の責任遺伝子として同定したとNational Human Genome Research Institute(米国立ヒトゲノム研究所)に発表した。
(2011.01.24) 本人のDNA検査(国内検査)
(2011.04.18) 両親のDNA検査

(2011.04.23)　歌舞伎症候群責任遺伝子のMLL2遺伝子とは
(2011.07.26)　我が家のMLL2遺伝子の遺伝子診断結果

現在わかっている範囲内で病名等を記すと
病名;歌舞伎症候群
原因;MLL2遺伝子の遺伝子異常 ⇒ c.15256 C>T,p.Arg5086STOP　
　 　 １つの塩基の順番が違ったことにより、一部のアミノ酸が生成されない。
症状;未解明