☐用語　遺伝性楕円赤血球症
#58950;赤血球が先天的に楕円形に変形して本来の機能が低下し、壊れやすくなる疾患 　遺伝性楕円（だえん）赤血球症とは、先天的な赤血球膜蛋白質（たんぱくしつ）の異常により赤血球異常が引き起こされ..
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☐用語　先天性溶血性貧血
#58951;赤血球の寿命が短くなり、骨髄が赤血球を作る造血機能が追い付かずに現れる先天性の貧血 　先天性溶血性貧血とは、先天的に起きる溶血性貧血の総称。 　溶血性貧血とは、全身に酸素を運ぶ役割..
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☐用語　アロマターゼ欠損症
#58992;遺伝性の原因により、エストロゲンが働かない疾患 　アロマターゼ欠損症とは、遺伝性の原因により、女性ホルモンの一つであるエストロゲン（卵胞ホルモン）が働かない疾患。 　常染色体劣性遺..
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☐用語　胃石
#58993;摂取した食物成分や異物が凝固して硬くなり、胃から排出されない塊 　胃石（いせき）とは、胃内異物の１つで、摂取した食物成分や異物が部分的に消化されたり、全く消化されなかったりして緊密に..
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☐用語　異所性膵
#59102;本来の膵臓から全く違う臓器に膵臓の組織が存在する形成異常 　異所性膵（すい）とは、膵臓と全く違う臓器に膵臓の組織が紛れ込む形成異常。迷入膵、副膵とも呼ばれます。 　８割は胃の出口付..
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☐用語　アッシャー症候群
#59026;難聴と視力障害を合併し、常染色体劣性遺伝を示す疾患 　アッシャー症候群とは、先天的な遺伝子異常を原因として発症する難聴と、網膜色素変性症という視力障害を主要症状とする疾患。 　難聴..
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☐用語　アセトン血性嘔吐症
#58992;ほかに原因となる疾患がなく、かつ周期的に嘔吐の症状を繰り返す疾患 　アセトン血性嘔吐（おうと）症とは、激しい嘔吐が数時間もしくは数日間継続し、こうした嘔吐の症状を周期的に繰り返し示す..
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☐用語　足関節脱臼骨折
#59032;足関節を構成する骨が骨折し、靭帯も損傷を受けて関節が外れた状態 　足関節脱臼（だっきゅう）骨折とは、足関節すなわち足首の関節を構成する脛骨（けいこつ）、腓骨（ひこつ）、距骨（きょこつ..
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☐用語　アイカルディ症候群
#58993;脳梁欠損、網脈絡膜裂孔、点頭てんかんを特徴とする神経発達疾患 　アイカルディ症候群とは、背景に神経系の発達の不具合があると想定されている神経発達疾患。脳梁（のうりょう）欠損、網脈絡膜..
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☐用語　遺伝性球状赤血球症
#58993;赤血球が先天的に球状に変形して本来の機能が低下し、壊れやすくなる疾患 　遺伝性球状赤血球症とは、血液を構成する細胞のうち、各臓器や組織への酸素運搬を担う赤血球という細胞の遺伝的な異常..
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☐用語　悪性褐色細胞腫
#58993;主に副腎髄質に発生したがんが他の臓器に転移した疾患 　悪性褐色細胞腫（しゅ）とは、副腎（ふくじん）髄質の細胞などから発生するまれな腫瘍（しゅよう）である褐色細胞腫のうち、悪性のもの。..
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☐用語　陰門膣炎
#59023;女児の外陰部から膣にかけて細菌が侵入し、炎症を起こす疾患 　陰門膣炎（ちつえん）とは、女児の外陰部から膣にかけて細菌が侵入し、炎症を起こす疾患。外陰膣炎とも呼ばれます。 　..
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